Azosperminin genetik sebepleri var mıdır?
Evet. Azospermi genetik kaynaklı olabilir.
Azospermik erkeklerde otozomal ve cinsiyet kromozomlarında sayısal problemler, tek-gen mutasyonları veya Y kromozomu üzerinde kısmi veya bütün mikrodelesyonların görülme sıklığı yüksektir.
Genellikle, azospermik erkeklerden karyotip analizi ve Y kromozomu mikrodelesyon testleri infertilite (kısırlık) değerlendirmesi kapsamında istenmektedir. Eğer azospermi bilinen bir sebepten kaynaklanıyorsa (vazektomi, tıkanıklık veya kemoterapi gibi) o durumda istenmeyebilir. Bu testler hastalardan alınan kan örneklerinde çalışılmaktadır.
Azosperminin genetik sebeplerini üç başlık altında verebiliriz:
Karyotip Analizi: Azospermi görülen erkeklerde en sık gözlenen karyotip bulgusu Klinefelter sendromudur; ve vakaların yaklaşık %10’unda görülmektedir. Bu hastalara uygulanan mikrotese operasyonlarında %30-50 oranında sperm hücresi bulunabilmekte ve hastalar bu spermlerle ICSI yoluyla çocuk sahibi olabilmektedir. Fakat, Klinefelter sendromlu hastalarda elde edilen embriyolarda genetik problemlerin görülme riski daha yüksektir.
Y kromozomu mikrodelesyonu: Y kromozomunun uzun kolundaki mikrodelesyonlar azosperminin ikinci yaygın genetik sebebidir. Bu kromozom bölgesinde sperm üretimini düzenleyen 26 tane gen bulunmaktadır ve bu genler AZF (azospermi faktörü) adı verilen bir aralık üzerindedir. Bu aralıktaki mikrodelesyonlar (yani genlerdeki küçük silinmeler) genellikle azospermi ile ilişkilidir. Bu aralık AZFa, AZFb ve AZFc olarak üçe ayrılır. Mikrotese işleminin başarısı hangi Y mikrodelesyonunun olduğuna göre değişiklik gösterir. AZFc mikrodelesyonu görülen hastalarda zaman zaman menide de sperm hücresine rastlanabilmektedir. Ve bu bireylerin en az %50sinde tesede sperm hücresi bulunabilmektedir. Fakat bu mutasyona sahip bireylerin erkek çocuklarında da aynı genetik durum gözlenecek ve büyük ihtimalle onlar da infertil olacaktır.
CFTR mutasyonu: Bu mutasyon erkek üreme kanalının bir parçası olan vas deferansın doğuştan olmaması durumuna neden olmaktadır. Bu mutasyona sahip bireyler klinikte obstrüktif (tıkanıklığa bağlı) azospermi tanısı almaktadır. Bu hastalarda sperm üretimi korunmuştur ve testis ya da epididimden cerrahi yolla sperm elde edilebilir. Bu tip durumlarda kadın partnerin de bu mutasyon açısından taranması önemlidir. Çünkü mutasyonun çiftin her ikisinde de görülmesi durumunda doğacak çocuğun da %50 oranında hastalığa sahip olma durumu oluşacaktır.
Günümüzde tüm ekzom sekanslama yoluyla elde edilmiş ve azospermiye neden olduğu belirlenmiş yeni gen bölgeleri ortaya çıkmaktadır. Fakat bunlar henüz rutin değerlendirmeye alınmamıştır. Fakat her durumda da bu kişilerin çocuk sahibi olma sürecinde genetik danışmanlık almalarında fayda vardır. Benzer içerikler için takipte kalın. Sevgiler 😊
